Lupi mannari-licantropia:malattia genetica chiamata “Ambras”

Sin da bambini sentiamo raccontarci storie, nei film e nelle favole di  fantomatici lupi mannari , uomini con il corpo ricoperto da peli che risentirebbero dell’influenza della luna. Come in ogni leggenda esiste anche in questo caso un piccolo fondo di verità. I lupi mannari, altro non sono che individui di sesso sia maschile che femminile affetti da una forma di ipertricosi.

La sindrome di Ambras è un sottotipo distinto dell’ipertricosi congenita generalizzata, caratterizzata da un eccesso di peluria diffusa sul corpo, presente fin dalla nascita. si tratta di una malattia molto rara, che non ha una predilezione geografica, etnica o sessuale.

Nel mondo sono attualmente stati  riportati circa 40-50 casi. Caratteristica di questa patologia è la presenza sul corpo dei  pazienti di  peli leggermente colorati e setosi, i quali possono raggiungere diversi centimetri di lunghezza  più diffusi sul viso, sulle orecchie e sulle spalle. Con il passare del tempo, la crescita dei peli può aumentare.  In casi sporadici sono stati osservati dismorfismi facciali, anomalie dei denti, esadattilia e capezzoli accessori. A differenza delle altre forme di ipertricosi, nessuno dei pazienti affetti dalla sindrome di Ambras presenta difetti metabolici o endocrini. Sebbene lo sviluppo psicomotorio sia normale, la malattia può comportare gravi conseguenze di natura psicologica. La ricorrenza di casi familiari suggerisce una base genetica e una trasmissione autosomica dominante.  In pochi pazienti sono stati descritti riarrangiamenti del cromosoma 8.

La diagnosi si basa sui segni clinici e istologici e può essere supportata da analisi citogenetiche. Hai pazienti viene consigliata la consulenza genetica per quel che concerne i familiari delle persone affette dalla sindrome di Ambras ed un supporto psicologico. La terapia  i consiste nella rimozione dei peli (rasature ripetute, metodi di depilazione, decolorazione e diatermia). La rimozione dei peli con il laser ha prodotto scarsi  risultati tuttora oggetto di discussione.

 

 

Ambras-malattia-di--Sumatra-.PNG

 

Supatra Sapusham  è una ragazzina  di 12 anni attualmente affetta da ipertrofia pilifera: La giovane è  attualmente la persona  più pelosa al mondo.    Immaginiamo il suo dramma; Supatra vive a Bangkok e  nel suo piccolo cerca di condurre una vita normale e frequentando la scuola. La disfunzione genetica viene trasmessa dagli avi in secoli e secoli, ecco perché la leggenda probabilmente dei licantropi che nel medioevo l’ignoranza vedeva queste persone affette dalla malattia di Ambras come dei veri e propri mostri.

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8 COMMENTS

  1. A me una volta dopo 3 mesi di Bioscalin era cresciuto un pelo lunghissimo  Ho temuto di diventare una lupa
    mannara 

    • A me ha fatto lo stesso effetto una terapia a base di cortisonici prolungata negli anni…fortuna che poi ricadono

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